A Doença do Beijo Salgado

Na ultima sexta-feira, dia 5 de setembro foi um dia marcado pela Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística. Você conhece essa doença que afeta uma em cada 25 pessoas descendentes de europeus?

A mucoviscidose, mais conhecida como fibrose cística ou apenas FC, é uma doença genética, grave, sem cura, que faz com que as glândulas exócrinas (glândulas de secreção) produzam secreções anormais, mais grossas e pegajosas, impedindo ou dificultando a passagem de substâncias, afetando principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino.

Aproximadamente 30 mil americanos possuem FC, fazendo dessa uma das doenças hereditárias mais comuns. Na Europa atinge um em cada cinco mil, nos Estados Unidos e Canadá um em cada quatro mil, enquanto no Brasil estima-se que atinge cerca de um a cada dez mil. Conversamos com o pediatra do Hospital Albert Einstein, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, que falou das dificuldades que passam os pacientes e a família e ainda alertou: “É uma doença com pouca divulgação na mídia e, mesmo entre os médicos, é pouco conhecida. Isso é algo que precisa ser modificado num futuro próximo”. E o diagnóstico é dado por meio de um exame, que deve ser feito nas primeiras horas de vida do bebê: a triagem neonatal (teste do pezinho).

 

 

 

O que causa a Fibrose Cística? 

A FC é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, isto é. Os pais são portadores de uma cópia afetada do gene, e quando os filhos recebem as cópias afetadas de ambos os pais, manifestam a doença. A fibrose cística acomete diversos órgãos, mas as complicações maiores são nos sistemas respiratório e gastrointestinal. Em pacientes com fibrose cística, o muco torna-se mais espesso, prejudicando a respiração, digestão e absorção de nutrientes.

 

Tem cura? Tratamento?

Qual a expectativa de vida de portadores da doença? Existe tratamento para várias manifestações da doença, mas não existe uma cura ainda. Novas drogas para corrigir a função da proteína afetada estão em fase de testes clínicos, e representam a grande esperança no tratamento destes pacientes, cuja sobrevida média atual é ao redor de 35 anos.

 

Os remédios que devem ser usados diariamente são caros, nem todos têm acesso. A rede pública de saúde cede esses remédios?

Vários medicamentos são utilizados no tratamento destes pacientes, alguns deles com custos elevados. O governo federal fornece alguns deles, e os Estados contribuem com alguns outros, mas esta é uma situação bastante heterogênea no país. Alguns Estados brasileiros não fornecem diversos medicamentos de grande importância.

 

Como é diagnosticado? A que os pais devem se atentar no pré-natal e logo após o nascimento da criança?

A suspeita da FC é feita quando estão presentes sintomas característicos (tosse crônica com secreção, diarreia crônica, desnutrição, suor salgado) ou quando o teste do pezinho vem com o resultado alterado (dosagem do ITR ou IRT – tripsinogênio imunorreativo). Nestes casos deve ser realizado o teste do suor, que mede a concentração de cloro. Testes genéticos também podem confirmar o diagnóstico da FC.

 

E como vive o portador de FC? Quais os cuidados que pais devem tomar com bebês? Dois irmãos podem ter a doença?

Os pacientes com FC podem ter uma vida normal e produtiva, mas necessitam realizar os seus tratamentos de forma regular para preservar sua saúde estável. O cuidado com as infecções respiratórias (nebulizações, fisioterapia respiratória, uso de antibióticos) e com a nutrição (dieta rica e variada e enzimas pancreáticas) representam as principais preocupações. Em cada gestação, pais portadores do gene com FC tem uma chance de 25% de ter uma criança afetada pela doença, então é comum haver mais de um filho afetado pela doença nas famílias de crianças com FC.

 

Se afeta tanta gente, por qual motivo é ainda uma doença tão pouco conhecida?

Estima-se que a incidência da FC seja de 1 caso para cada 10-15 mil nascidos, mas as manifestações clínicas são variáveis, isto é, também existem casos mais leves. Entretanto, trata-se de uma doença com pouca divulgação na mídia e mesmo entre os médicos é pouco conhecida, algo que precisa ser modificado num futuro próximo.

 

Principais sintomas

 

*Obstrução intestinal logo nas primeiras horas de vida 

*Tosse crônica geralmente encatarrada 

*Bronquiectasias (dilatações nos brônquios) 

*Transpiração abundante 

*Suor excessivamente salgado 

*Deficiência do ganho de peso e estrutura 

*Evacuações constantes, volumosas, mal digeridas e com perda de gordura 

*Diarréia crônica 

*Deformidade nos dedos e unhas 

*Sinusite e/ou pólipos nasais

 

 

Dr. Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho Pediatra do Hospital Albert Einstein CRM: 69437 www.einstein.br

 

Comentários (0)

500 caracteres restantes

Cancel or

Cadastre-se

 

REVISTA DOLCE

Edições anteriores

Veja as edições anteriores da revista Dolce Morumbi

Guia do bairro