O que é a síndrome do X frágil?

Dolce Criança

Cynthia Wood Passianotto

A síndrome do X frágil é um distúrbio do neurodesenvolvimento que cursa com graus variados de deficiência intelectual e/ou alterações comportamentais. O fenótipo é extremamente heterogêneo podendo cursar com macroorquidia, macrocefalia, orelhas anteriorizadas e face alongada.

A síndrome é causada por mutação no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) no cromossomo X. Essa anormalidade inibe ou diminui a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), que é fundamental para o desenvolvimento do sistema nervoso e das funções cerebrais.

Existe grande dificuldade em se chegar ao diagnóstico, pois a síndrome do X frágil tem características bastante variadas. Os sintomas podem surgir em intensidades diferentes conforme a idade do paciente, o gênero e o grau da mutação, e podem se manifestar de forma física, cognitiva e comportamental.

As características da síndrome estão descritas abaixo:

comprometimento intelectual leve a moderado
atraso na fala
ecolalia (repetição de frases e palavras que ouve)
hiperatividade
angústia e desconforto diante de situações novas
baixa tolerância à frustração
impulsividade
dificuldade de socialização
dificuldade em fazer contato físico e visual
dificuldade de aprendizado
déficit de atenção
atraso para engatinhar ou andar
atraso para começar a falar
comportamento de imitações
dificuldade em manter o olhar ao conversar
hábito de morder as mãos e se machucar
mania de agitar as mãos

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Caso a criança apresente algumas destas características elas devem ser testadas para descobrir se têm a mutação genética, muitas vezes a síndrome por falta do exame genético é confundida com outros transtornos como autismo ou TDAH

O tratamento da síndrome do X frágil não é direcionado à cura, mas, sim, à melhora da qualidade de vida do paciente e da família. Alguns sintomas intensos (ansiedade e depressão) podem ser amenizados com medicamentos. Pode ser necessário acompanhamento pedagógico e psicológico para problemas com desempenho escolar. Fonoaudiologia é uma opção quando há alteração na fala, além de terapia ocupacional.

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Cynthia Wood Passianotto é psicóloga e escreve quinzenalmente na Dolce Morumbi.
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@cynthia_wood_passianotto e @crescendoeacontecendo

Os artigos assinados não traduzem ou representam, necessariamente, a opinião ou posição do Portal. Sua publicação é no sentido de estimular o debate de problemas e questões do cotidiano e de refletir as diversas tendências do pensamento contemporâneo

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